Herediter Optik Nöropatiler

Herediter optik nöropatiler nadir izlenen bir hastalık grubu olup, Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON), Dominant Optik Atrofi (DOA) ve Resesif Optik Atrofiler bu hastalık grubunda yer almaktadır. Bu hastalıklar izole olabileceği gibi, başka sistemik bozukluklarla birlikte izlenebilir. Leber’in Herediter Optik Nöropatisi en sık izlenen kalıtsal mitokondriyal hastalıktır. Leber’in Herediter Optik nöropatisi yaşamın 2.-3. dekadında akut-subakut, ağrısız görme kaybı şeklinde bulgu verir ve sıklıkla 6-8 hafta içinde diğer göz tutulur. Dominant Optik Atrofi ise en sık izlenen herediter optik nöropati olup, birinci dekadda yavaş ilerleyen, bilateral, simetrik görme kaybına neden olur. Resesif optik atrofiler DOA’ya göre daha erken yaşta başlar, bu hastalarda nistagmus ve ciddi görme kaybı izlenir. Günümüzde herediter optik nöropatilerin kesin tedavisi bulunmamakla beraber, LHON hastalarında idebenon tedavisi ve 11778 gen mutasyonu olan hastalarda gen tedavisi uygulanmaktadır.