Konjenital X’e Bağlı Retinoskizis ve Familyal Eksudatif Vitreoretinopati: Patogenez, Tanı ve Tedavi

Konjenital X’e bağlı retinoskizis (KXR), genellikler yaşamın ilk on yılında başlayan ve erkekleri etkileyen, simetrik bilateral makula tutulumu ile karakterizedir. Fundus muayenesinde, makulada skizis alanlarına bağlı gelişen tekerlek paterni izlenir. Hastalığın erken dönemlerinde tanıda fundus muayenesi ve optik koherens tomografi (OKT) tartışmasız büyük önem taşımakta ve karakteristik bulgular göstermektedir. Periferik retinoskizis, genellikle alt temporalde, olguların yaklaşık %50'sinde görülür. Görme keskinliği genellikle yaşamın birinci ve ikinci dekadında bozulur, ancak daha sonra beşinci veya altıncı dekada kadar nispeten sabit kalır. Şimdiye kadar KXR için etkinliği kanıtlanmış bir tedavi mevcut değildir, gen tedavisi çalışmaları sürdürülmektedir. Ailesel eksudatif vitreoretinopati (FEVR), periferik retinanın anormal veya yetersiz vaskülarizasyonu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir vitreoretinal bozukluktur. Hastalık sıklıkla otozomal dominant ve daha az sıklıkta otozomal resesif veya X'e bağlı resesif geçiş göstermektedir. FEVR, asimetrik olabilen bilateral tutulumla ile kendini gösterir. Belirgin özellikleri arasında avasküler periferik retina ve periferik iskemi, retinal neovaskülarizasyon, subretinal eksüdasyon yer alır. Bazı olgularda epiretinal membran ve traksiyonel retina dekolmanı gelişimi izlenebilir. Periferik retina iskemisi ve neovaskülarizasyonu olan olgularda lazer fotokoagülasyon tedavisi önerilir. Bu derlemede KXR ve FEVR hastalığında patogenez, klinik özellikler ile tedavi yöntemleri anlatılacaktır.