Oküler ve Okülokutanöz Albinizm: Patogenez, Tanı ve Tedavi

Okülokutanöz Albinizm (OKA) saç, deri ve gözü etkileyen, melanin pigmentinin yapımındaki bozuklukların eşlik ettiği kalıtsal özellik taşıyan bir grup hastalığın ortak ismidir. Melanin pigmentasyondan sorumlu olmasının yanı sıra ultraviyole (UV) ışığının zararlı etkilerine karşı bariyer görevi görür. Eksikliği olan bireylerde hastalığın tipine, dolayısıyla pigmentasyonun derecesine bağlı olarak gözde görme bozukluğu ve nistagmus gibi bozuklukların gelişmesinin yanı sıra bu hastalar cilt kanseri gelişimi açısından da risk altındadır. OKA tanısı temel olarak dermatolojik ve biyomikroskobik muayeneye dayanmaktadır. Günümüzde oküler ya da okülokutanöz albinizm için spesifik bir tedavi yöntemi mevcut olmasa da hastaların hayat kalitesini artırmaya yönelik tedaviler ve koruyucu tedbirler alınması önemlidir.