Otozomal Resesif Optik Atrofiler

Otozomal resesif optik atrofiler son derece nadir olup, sıklıkla multisistemik hastalıklarla birlikte görülür. Optik atrofi doğumda veya doğumu takiben yenidoğan döneminde ortaya çıkabilir. Ciddi düzeyde görme bozukluğu, nistagmus ve belirgin optik disk solukluğu gözlemlenebilir. Görme alanı incelemesinde değişen derecelerde periferik görme alanı defektleri ve parasantral skotoma görülebilir. Otozomal resesif optik atrofiler izole görülebildiği gibi farklı sendromların bir parçası olarak da karşımıza çıkabilmektedir. Behr sendromu, Tip III 3-Metilglutakonik asidüri (Optik Atrofi Plus Sendromu veya Costeff Optik Atrofi Sendromu), Wolfram sendromu (DIDMOAD), ilerleyici işitme kaybı ve polinöropati ile birlikte otozomal resesif optik atrofi, Spastik kuadripleji-demans-ölüm (Opticochleodentate Dejenerasyon) ve Spinoserebellar ataksi otozomal resesif optik atrofinin görüldüğü klinik tablolardır. Erken çocukluk döneminde optik atrofi saptanan olgularda ayırıcı tanıda bu bozukluklar da göz ardı edilmemelidir. Bu olgularda iyi bir klinik değerlendirme, genetik araştırmalar ve pedigri analizi ile tanıya ulaşılması mümkündür. Erken tanı konulması morbidite ve mortalite oranlarının düşürülmesine katkı sağlayacaktır. Periyodik muayeneler ve erken rehabilitasyon ile olguların yaşam kalitesinin artırılması da mümkündür.